Из огромного количества различных заболеваний, идентифицировано более 7.000 известных редких болезней, диагноз которых установить очень сложно, поскольку информация о каждом заболевании ограничена. 80% редких заболеваний имеют генетический характер и их можно диагностировать с помощью генетических тестов. Мы помогаем пациентам преодолевать трудности с помощью комплексного генетического тестирования.

Полногеномное и полноэкзомное секвенирование предназначены для диагностики широчайшего спектра редких наследственных заболеваний. Редкие заболевания имеют широкий спектр симптомов, и ни один симптом не является специфичным, поэтому специалистам сложно понять, какую панель выбрать. Возможность проанализировать все области генов делает эту диагностику экономически выгодной.

Области медицины, где используется полногеномное и полноэкзомное секвенирование: 

• неврология, 
• дерматология, 
• эндокринология, 
• кардиология, 
• гематология, 
• иммунология, 
• офтальмология, 
• отоларингология, 
• урология, 
• пульмонология,
• другие области медицины.   

 Имеется вероятность 32%, что пациент получит четкий молекулярный диагноз.

Полноэкзомное секвенирование обнаруживает большинство редких генетических заболеваний, охватывая область экзома. Вы можете рассмотреть полноэкзомное секвенирование в первую очередь, когда затруднительно поставить диагноз. 

Полноэкзомное секвенирование в следующих случаях:

• Провести предварительное генетическое тестирование. Американский колледж медицинской генетики рекомендует детям с нарушениями развития, когнитивными и интеллектуальными нарушениями пройти генетический тест на основе полноэкзомного секвенирования в качестве теста первой линии.
• Диагноз не установлен после многочисленных тестов. Даже после многочисленных панельных тестов следует рассмотреть возможность проведения полноэкзомного секвенирования, если причина заболевания все еще не обнаружена.
• Проявление неспецифических симптомов. Когда врач подозревает генетическое заболевание, но его невозможно диагностировать только на основании фенотипов (клиники) пациента, пациент/врач могут рассмотреть возможность проведения полноэкзомного секвенирования. 
• Универсальный тест. Вместо нескольких отдельных/панельных тестов пациенту и врачу следует рассмотреть вариант проведения теста, охватывающего все гены.

Полноэкзомное и полногеномное секвенирование анализируют редкие генетические заболевания, вызванные определенными генетическими мутациями. Полноэкзомное и полногеномное секвенирование не диагностируют онкологические заболевания или хронические заболевания, вызванные множественными сложными факторами.

Варианты, обнаруженные с помощью полногеномного или полноэкзомного секвенирования могут быть подтверждены и для членов семьи пациента. 

Тестирование только пациента называется пробандом, тестирование пациента вместе с одним из его родителей называется дуэтом, а тестирование пациента и обоих родителей называется трио.

Различия полноэкзомного и полногеномного секвенирования от панельных тестов. Полноэкзомное и полногеномное секвенирование отличаются от панельного тестирования объемом анализа. Полноэкзомное секвенирование рассматривает кодирующие белок регионы в пределах всех 20.000 генов. Полногеномное секвенирование рассматривает все гены, охваченные полноэкзомным секвенированием и интронной областью. Панельное тестирование рассматривает только выбранные определенные гены. Панельному тесту сложно охватить все необходимые гены, и если обнаруживаются новые гены, связанные с заболеванием, необходимо провести еще один панельный тест. С другой стороны, полногеномное и полноэкзомное секвенирование используют полученные данные и могут быть немедленно проанализированы для выявления новых генов, поэтому нет необходимости в заборе дополнительных образцов и дополнительных затратах. Редкие заболевания имеют широкий спектр симптомов, и ни один симптом не является специфичным для заболевания, поэтому специалистам сложно понять, какую панель выбрать. 

Автоматизированная система повторных анализов

Если в ходе полноэкзомного или полногеномного секвенирования патогенный вариант не был обнаружен, этот образец будет ежедневно повторно анализироваться с помощью автоматизированного конвейера повторного анализа. Если результат изменится в ходе конвейера повторного анализа, он будет рассмотрен и вручную проверен отделом медицинской генетики. Затем обновленный отчет будет отправлен заказчику.

Повторный анализ всех недиагностированных пациентов, и обновленный отчет генерируется бесплатно, если идентифицирован клинически значимый вариант или ранее зарегистрированный вариант реклассифицируется в результате повторного анализа.

Процесс повторного анализа включает в себя повторную аннотацию всех вариантов, которые были выявлены в ходе первоначального анализа, и выбирает вариант на основе сходства симптомов пациента с заболеванием, предыдущей байесовской оценки варианта с текущей байесовской оценкой, наследования заболевания, обновлений заболеваний в базе OMIM, внутренних данных и любых новых биоинформатических аннотаций.

Выбранные варианты затем представляются медицинским генетикам для обзора, а медицинские генетики затем изучат данные и решат, следует ли сообщать об этом варианте или нет. После принятия решения будет сформирован отчет о повторном анализе, который будет отправлен направившему врачу.

Повторный анализ означает, что пациенты, первоначальный диагноз которых не был успешным, постоянно анализируются, чтобы отразить последние результаты и новые симптомы пациента.
Первоначальный уровень диагностики редких заболеваний составляет всего 30-35%. Это означает, что для постановки диагноза недостаточно доказательств. Поскольку каждый год выявляется более 300 новых заболеваний и причинных вариантов, а классификация вариантов меняется, базу данных обновляется каждый день. О новых диагностированных заболеваниях, выявленных в ходе повторного анализа, немедленно сообщается врачам, что означает, что 7% пациентов в год могут положить конец своей тяге к диагностическим блужданиям.

Таким образом, для пациентов, у которых не были выявлены генетические нарушения, через некоторое время будут проведены реанализы с использованием обновленной базы данных. Когда новый молекулярный диагноз будет идентифицирован, обновленное заключение будет предоставлено бесплатно.

Сроки выполнения исследований – 6-8 недель. 

При направлении необходимо указать: ФИО, дату, месяц и год рождения, этническую принадлежность, возраст начала заболевания,  наследственный анамнез, основные симптомы, желательно указать конкретные гены, которые могут вызывать это заболевание.